U prve dvije godine života Ruby Pollard (5) iz Velike Britanije naučila je izgovarati riječi poput “tata” i “mama”, koristiti ruke, puzati i stajati na nogama. No, tada je “preko noći” odjednom sve zaboravila i više nije mogla puzati ni sjediti, a umjesto da govori, samo je brbljala.
Njezina majka Sandra Gamble (46) odmah je shvatila da nešto nije u redu, dok se nakon prvih posjeta liječniku pretpostavilo da djevojčica ima autizam. Zapravo, patila je od nečeg mnogo goreg, rijetkog poremećaja poznatog kao Rettov sindrom.
Uzrokuje teške psihičke i tjelesne nedostatke, a javlja se kod jedne od 12.000 ženskih beba, dok je kod dječaka mnogo rjeđa. Ovaj sindrom je doživotan i ne zna se hoće li Ruby ikada više moći hodati ili govoriti.
– Nikad nisam čula za taj poremećaj, čak ni kad su me tražili pristanak za testiranje. Kad smo dobili pismo s potvrdom dijagnoze, pozvali su me na razgovor s genetičkim timom i rekli su mi da se radi o rijetkom genetskom poremećaju – rekla je Sandra za Manchester Evening News.
Očajna majka dodaje kako nije znala što će njezinoj kćeri sljedeće oduzeti opaki sindrom. Ispostavilo se da je malena Ruby nakon toga dobila epilepsiju, koja se također povezuje s Rettovim sindromom. Ubrzo su njezini pokreti rukama postali ponavljajući i svedeni na stalno grabljenje stvari bez nekog posebnog razloga.
– Ona je moja beba i zaključana je u svom tijelu. Jedna od najtežih stvari je kad je jako uzrujana i počne plakati. Znam da boli, ali ne znam zašto – rekla je Sandra. dodajući da Ruby može samo kleknuti.
U međuvremenu su djevojčici prepisani lijekovi za epilepsiju, no majka živi u stalnom strahu od sljedećeg napada.
Djeca s ovim podmuklim sindromom normalno se razvijaju najmanje šest mjeseci. Mogu postojati suptilni znakovi poremećaja prije nego što se prepozna da dijete ima problem, uključujući probleme s kretanjem i poteškoće s hranjenjem. Ovo je poznato kao prva faza.
Ovi simptomi obično počinju između 6 i 18 mjeseci i često traju nekoliko mjeseci, iako mogu trajati godinu dana ili više. Prva faza često može proći nezapaženo jer se promjene događaju postupno i mogu biti suptilne.
Tijekom druge faze, poznate kao “regresija” ili “faza brze destrukcije”, dijete počinje gubiti neke od svojih sposobnosti. Ova faza obično počinje između prve i četvrte godine i može trajati od dva mjeseca do više od dvije godine.
Unatoč okrutnom obratu sudbine, Sandra kaže da je Ruby sretna djevojčica i da može koristiti svoj glas da se emotivno izrazi bez riječi. Trenutno je podvrgnuta nekoliko različitih terapija za poboljšanje mobilnosti i kvalitete života, kao što su fizioterapija i hidroterapija.
Obitelj je nedavno čula za poseban tricikl koji bi za Ruby mogla biti mobilnija alternativa invalidskim kolicima. Ova bi joj pomoć omogućila da stekne više neovisnosti.
– Liječnici mi ne mogu reći hoće li ponovno prohodati ili progovoriti. Drže se toga da niti jedno dijete sa sindromom ne ide istim putem – rekla je Sandra, dodavši da joj je ispričan slučaj žene koja je već ušla u osmo desetljeće s Rettovim sindromom.
